Barbour Återförsäljare Stockholm,Barbour I Uppsala

MHC klass Il-brist är en ärftlig immunbristsjukdom som kännetecknas av närvaron av ett normalt antal T- och B-lymfocyter och djup anomali av cellulära och humorala svar mot främmande antigener. Alla ben märghärstammande celler (inklusive B-lymfocyter, monocyter och aktiverade T-lymfocyter) och även enterocyter och endotelceller inte uttrycker alla HLA klass II (DR, DQ och DP) molekyler på deras membran. Det är känt att en korrekt erkännande av främmande antigener beror på deras presentation, tillsammans med HLA klass Il-molekyler, på membranet av antigen-presenterande celler. MHC klass II bristfällig kombinerad immun bekräftar den viktiga roll som MHC genprodukter i immun försvarsmekanismer. Patienterna drabbas av upprepade och allvarliga infektioner som ofta dödsorsaken. Defekten i HLA klass Il-expression är Barbour Återförsäljare Stockholm en följd av en brist på syntes av HLA klass II alfa- och beta-kedjorna i patientceller. Studier utförda vid DNA- och RNA-nivåer visade att det inte fanns någon grov abnormitet av MHC klass II-gener och att mRNA för alla HLA-molekyler som inte upptäcktes i patientens celler. Dessa resultat, tillsammans med segregationsstudier utförda på flera familjer, föreslog att felet i HLA klass II genuttryck innebär en transaktions reglerande faktor. Direkt transkriptionsanalyser visade att sjukdom kännetecknas av en frånvaro av HLA klass II-gen transkription. En analys av den specifika bindningen av nukleära proteiner från patienters cellinjer mot HLA klass II promotor Barbour I Uppsala visade att ett specifikt protein, RF-X, som normalt binder till en reglerande sekvens som är gemensam för HLA klass Il-promotorer, påverkas på MHC klass II i kombination immunbrist.